Wat is een metabole ziekte?

Hallo, dokter Hidde. - Hoi hoi. Jij weet alles over metabole ziektes. Zeker, zeker. Kom binnen, dan ga ik je er alles over vertellen. Dokter Hidde, als er dus ergens iets niet helemaal goed gaat in je stofwisseling, in je metabolisme, dan word je dus ziek. Ja, dat klopt. Dus je hebt ergens in één van die machientjes, in je metabolisme, in je stofwisseling een probleem zitten waardoor het machientje niet goed werkt. En dan word je dus ziek omdat het het hele proces daardoor verstoort. Dus er hoeft maar in een machientje iets heel kleins mis te gaan en je wordt al ziek. Ja, dan kun je bijvoorbeeld geen energie meer maken uit voedingsstoffen of afvalstoffen in je lichaam afbreken. Maar er zijn zoveel verschillende voedingsstoffen en processen zijn er dan ook heel veel verschillende soorten metabole ziekten? Zeker. Ik heb hier achter een poster hangen waarop je dat goed ziet. Je ziet hier alle verschillende stofjes in je lichaam weergegeven hoe die in elkaar worden omgezet. En ook blauw textiel is de naam van een zo'n bijzonder machientje, dus we hebben duizenden van dit soort verschillende machientjes. En in al die machientjes kun je dus ook een probleem krijgen. Een metabole ziekte dus. We kennen inmiddels wel 1900 verschillende metabole ziekten en we leren er eigenlijk alleen nog maar steeds meer ontdekken. Het zit in mijn bloed, maar ik zie het het meest op mij. Bij mij is het het meeste in mijn lever. Mijn lichaam maakt sommige afvalstoffen niet stuk. Dus dat gaat dan op verschillende plekken zitten, zoals bij mijn oog, mijn heupen, mijn handen en bij mijn hart. Dat er zoveel verschillende van dit soort metabole ziekten zijn. Maakt het natuurlijk ook best wel heel erg lastig voor ons om soms te ontdekken welke metabole zit het is. Er zijn namelijk zo verschrikkelijk veel verschillende ziekteverschijnselen die daar kunnen ontstaan. Dus dat is waar je last van hebt zeg maar. Ja. Ik merk het aan buikpijn. Ik kan dan soms gewoon niet goed concentreren. En vroeger groeide ik niet zo goed. Bij mij zou je best wel snel kunnen zien. Ik heb veel last van mijn ogen, heupen maar ook mijn hart. De handen zijn ook iets dikker dan de rest. Als ik te lang in de zon ben dan krijg je heel erg veel last op mijn huid. Dat kan je voelen alsof ik eigenlijk in de brandnetels ben gevallen. Het prikt heel erg en het jeukt heel erg. Ik weet eigenlijk niet zo goed hoe ik het moet zeggen, maar eigenlijk verbrand ik van binnen. Maar hoe krijg je een metabole ziekte en en hoe kom je erachter dat je het hebt? Ja, alle metabole ziekten zijn erfelijk. Dat je dus van je vader, je moeder iets hebt meegekregen zonder dat zij dat weten die kunnen daar dus ook helemaal niks aan doen. Maar het is gewoon domme pech dat er dus iets vanuit hen bij jou terecht is gekomen als patiënt met een metabole ziekte waardoor zo'n machine niet goed werkt. En daardoor ontstaan dan de problemen. Dus je wordt ermee geboren, het is niet besmettelijk of zo, het echt al vanaf het begin in je lijf. Ja, maar er zijn zoveel verschillende varianten en ziekteverschijnselen dat het wel heel moeilijk kan zijn om erachter te komen wat het precies is. Ja, klopt helemaal.